La prevenzione dell’Alzheimer trarrà numerosi vantaggi dalla recente scoperta di un pool di medici inglesi. Alcuni scienziati britannici hanno scoperto tre nuovi geni la cui mutazione è associata al morbo. Questi geni, preposti dal sistema nervoso a proteggere il cervello e ad assicurasi che i neuroni funzionino correttamente, risultano essere danneggiati in un gran numero di persone affette dalla malattia.
La scoperta è stata salutata dal mondo scientifico come un grande passo in avanti per permettere esami anticipati e un migliore trattamento dei pazienti. In passato si conosceva un solo gene associato all’Alzheimer, chiamato APOE4. Il ritrovamento risaliva a 15 anni fa. Da allora non si erano più registrati progressi considerevoli nella conoscenza dei meccanismi del morbo.
Gli scienziati credono che le cause del morbo siano da ricercare all’80% in fattori genetici, il restante 20% nello stile di vita e nei fattori ambientali. “Qualora si trovasse dunque il modo per rimuovere gli effetti dannosi di questi geni, si potrebbe ridurre il numero di persone sofferenti di Alzheimer del 20%” – afferma Julie Williams, ricercatrice alla Cardiff University.
La scoperta storica nasce dal lavoro di ricerca del team della Williams che ha confrontato i codici genetici di 4000 persone affette da Alzheimer con quelli di 8000 individui sani. La comparazione ha individuato tre geni come fattori chiave per lo sviluppo del morbo. Uno di questi è l’ APOE4 ma gli altri due non erano mai stati collegati con l’Alzheimer.
Il primo di questi geni è il clusterin, il cui copo è proteggere il cervello dalle infiammazioni e da altre malattie che sono tipicamente riscontrabili nel Alzheimer. Il secondo gene, il picalm, svolge un ruolo cruciale nel mantenete le connessioni tra le cellule cerebrali e le sue mutazioni degenerative incidono sulla capacità di formare ricordi.
Lo studio inglese è stato poi incrociato con una ricerca parallela condotta da Philippe Amouyel a Lille, la quale aveva anch’essa identificato il clusterin come gene chiave nella formazione del morbo. Quando i due gruppi hanno combinato i dati in loro possesso hanno scoperto che un terzo gene, chiamato CR1, è anch’esso legato allo sviluppo dell’Alzheimer. La funzione di CR1 è prevenire la formazione di ammassi amiloidi.
La scoperta costituisce un gigantesco passo in avanti nella lotta contro l’Alzheimer. Questo ritrovamento permetterà di lavorare su medicine che riproducano gli effetti dei geni non danneggiati e che potranno quindi prevenire la malattia nei pazienti portatori delle varianti genetiche.