ROMA, 23 GIU – E' stato messo a punto un software ''scova-malattie'', che passa in rassegna il Dna a caccia di anomalie genetiche e che finora ha permesso di scoprire, nel Dna di un bambino, un'alterazione genetica responsabile di una malattia rarissima. Messo a punto negli Stati Uniti, presso l'universita' dello Utah e dell'azienda Omicia, da un gruppo di ricerca coordinato da Martin Reese. Il software si chiama Vaast (Variant Annotation, Analysis and Selection Tool) ed e' descritto sulla rivista Genome Reserach.
Il programma promette di far decollare la genomica personalizzata, permettendo di interpretare il genoma di un singolo individuo e trovare la mutazione responsabile di una certa malattia. Il software e' cosi' sofisticato che per scovare la mutazione colpevole basta offrirgli un campione di Dna di pochi individui, cosa impensabile finora.
Il programma e' in grado di analizzare rapidamente dati genetici e di scovare le mutazioni responsabili di una malattia, anche usando un campione di persone esiguo. Finora, invece, per individuare un gene legato a una malattia serviva un campione non indifferente di individui sani e malati da mettere a confronto. Il debutto del software Vaast e' descritto nella ricerca pubblicata sull'American Journal of Human Genetics dal gruppo di Gholson Lyon, del Children's Hospital of Philadelphia: il programma e' stato usato con successo per scoprire la mutazione responsabile di una malattia rara, la sindrome di Odgen, confrontando il Dna di una madre sana con quello del figlio malato.