La piccola era nata con un rarissimo disordine metabolico (la deficienza del cofattore molibdeno, la cui carenza impedisce la detossicazione dei sulfiti) che colpisce uno su 500.000/miione di nuovi nati e di solito porta a degenerazione cerebrale e rapida morte.
Alla ricerca del miracolo, i pediatri che l’avevano in cura hanno setacciato la letteratura medica e scoperto che un ricercatore tedesco, Guenter Schwarz, lavorava da 15 anni a un farmaco sperimentale cPMP, che finora aveva sperimentato solo sui topi in laboratorio.
“Bisognava scegliere tra il coraggio e la morte”, ha detto la madre della piccola, nata il 1 maggio 2008 e che cominciò ad avere crisi appena 60 ore dopo il parto. “Scegliemmo il coraggio: se non fosse stata curata sarebbe morta tra dolori indicibili”.
Dopo la prima somministrazione del farmaco, vedendo che le analisi dimostravano un crollo delle sostanze tossiche nel cervello, i neonatologi pensarono a un errore di laboratorio. Ma il giorno successivo, l’esame dell’urina dimostrò che la tossicità era ulteriormente diminuita e si stava avvicinando ai livelli normali.
“Quando la guardiamo, pensiamo che sia un miracolo assoluta: ha sfidato tutto e tutti”, ha detto la madre. Secondo i medici, Baby Z avrà bisogno di una dose del farmaco ogni giorno per il resto della sua vita. I pediatri australiani si recheranno a giorni negli stati Uniti per sottoporre alla Food and Drug Administration (l’ente statunitense preposto al controllo dei farmaci e degli alimenti) la possibilità di immettere sul mercato il medicinale e renderlo disponibile nelle farmacie di tuto il mondo.
