ROMA, 30 NOV – Sono buoni i risultati di un test clinico condotto su giovani pazienti colpiti da distrofia di Duchenne, una malattia genetica che ''divora'' i muscoli: il test su 19 giovani con un farmaco che funge da 'cerotto genetico' e ripara il gene malato, e' stato condotto alla Royal Holloway.
Il farmaco sperimentale, chiamato AVI-4658 o Eteplirsen, e' stato gia' testato per tollerabilita' e sicurezza in un precedente trial clinico condotto dal MDEX Consortium che e' diretto dal cagliaritano Francesco Muntoni.
AVI-4658, spiega un altro scienziato coinvolto nella sperimentazione, George Dickson della School of Biological Sciences presso il Royal Holloway e' risultato efficace, in 7 dei 19 pazienti partecipanti al test, nel ripristinare la produzione di distrofina sana mancante nei pazienti con distrofia di Duchenne.
Questa e' una malattia genetica dovuta a una mutazione a carico del gene 'distrofina' che produce una proteina importante per i muscoli. Il gene risiede sul cromosoma femminile 'X' e poiche' i maschi hanno solo una copia dell'X, i pazienti sono quasi sempre maschi.
Il gene malato determina un deficit di proteina distrofina che porta alla degenerazione muscolare progressiva che di solito non da' speranze di vita oltre i 20 anni di eta'. La malattia ancora non ha una cura adeguata e, poiche' dipende da un univo gene, la cura candidata e' proprio la terapia genica.
In effetti Eteplirsen e' un farmaco genetico, ovvero un pezzetto di Rna (molecola cugina del Dna) che si appiccica come un cerotto in un punto preciso del gene malato della distrofina e sostanzialmente lo ripara, permettendo la produzione di una forma funzionante di distrofina.
Somministrandolo endovena la mutazione a carico del gene viene bypassata e il gene ricomincia a funzionare, un risultato promettente almeno per una parte dei pazienti.