ROMA, 25 LUG – Un kit salva-cellule promette di correggere il difetto genetico all'origine della distrofia di Duchenne, la forma di distrofia muscolare piu' diffusa e frequente al mondo, causata da un difetto genetico che porta al progressivo e inesorabile indebolimento dei muscoli.
L'ottimismo arriva dai primi risultati ottenuti in Gran Bretagna in una sperimentazione condotta finora su 19 bambini di eta' compresa fra 5 e 15 anni.
Autore della sperimentazione, i cui risultati sono pubblicati sulla rivista The Lancet, e' l'italiano Francesco Muntoni, del centro Dubowitz dello University College London (Ucl).
Dei 19 bambini trattati, ''sette hanno avuto una significativa risposta e sei sono sottoposti ad un regime ad alte dosi, mostrando che e' possibile ripristinare la produzione della distrofina fino al 18% rispetto al livello normale'', hanno rilevato gli autori della ricerca.
Il kit salva-cellule e' una sequenza di informazione genetica che aiuta le cellule dei muscoli colpite dalla distrofia di Duchenne a produrre nuovamente una proteina chiave per il loro funzionamento, chiamata distrofina.
Le cellule dei bambini che nascono con questa malattia non sono infatti in grado di produrre la distrofina e per questo motivo vanno incontro ad una degenerazione progressiva, con una progressione rapidissima della malattia.
Il gruppo di Muntoni e' riuscito a mettere a punto una sorta di ''kit di istruzioni'' che permette alle cellule malate di produrre comunque la distrofina.
La terapia che permette di trasferire nel Dna queste istruzioni genetiche supplementari si chiama terapia antisenso Avi-4658. Grazie ad essa le cellule muscoli dei bambini trattati hanno cominciato a produrre le proteina, che in condizioni normali e' prodotta dal gene piu' grande che si conosca in natura.
Le prime risposte sono state positive, come hanno dimostrato i tessuti prelevati dai bambini prima e dopo la terapia: la loro analisi ha dimostrato che e' stato possibile riparare il danno genetico. Si e' aperta cosi', secondo gli esperti, la strada ad una possibile alternativa alla terapia genica, ossia alla terapia che consiste nel correggere i difetti genetici trasferendo un gene sano all'interno della cellula.
Comincia anche a farsi strada l'ipotesi che lo stesso approccio sperimentato contro la distrofia di Duchenne possa diventare un modello da seguire per combattere altri disordini neuromuscolari.