Sophie Earl-Park
ROMA – Sophie Earl-Park, 29, soffre di un raro disturbo che le rimpicciolisce i piedi: la sindrome genetica Charcot-Marie-Tooth (CMT), nota come neuropatia motorio-sensitiva ereditaria che tra gli altri sintomi, rende il piede cavo.
La Earl-Park, da scarpe numero 38 ora indossa 37, dalla nascita ha subìto 14 operazioni per sostuire la protesi all’anca.
Le era stata diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), che colpisce il tessuto connettivo, ma dopo aver postato su Facebook una foto del piede arcuato, o cavo, un utente le ha detto che probabilmente aveva la sindrome CMT e la Earl-Park lo decrive come un momento “eureka”, riporta il Daily Mail.
“Ho immediatamente cercato la sindrome su Google e ho scoperto di avere i classici sintomi: le gambe modellate come una bottiglia di champagne a testa in giù, dita a martello, piedi molto arcuati, dita a collo di cigno, displasia dell’anca”.
La malattia purtroppo progredisce rapidamente e alla donna è stata data “una sedia a rotelle, supporti per le caviglie e ho anche uno scooter per spostarmi. Camminare diventa sempre più difficile, a causa del piede cavo, trovare le scarpe giuste è una lotta”.
E il suo quotidiano non è facile”Non sono una madre “normale”, con mio figlio non posso condivere molte cose”.
Karen Butcher, direttore generale della CMT del Regno Unito, ha dichiarato:”A volte i sintomi non sono evidenti, ma la sindrome colpisce mani e piedi, per cui i pazienti hanno difficoltà a mantenere l’equilibrio mentre camminano, inciampano o cadono e sono sempre stanchi”.
“Per alcune donne, avere le dita a martello e piede cavo, oltre che non poter indossare i tacchi alti, può essere un segnale della malattia. In caso di dubbio, è sempre meglio andare dal medico”.
“La diagnosi precoce può migliorare la vita dei pazienti, la malattia può essere gestita in modo più efficace”.
“Inoltre, poiché la CMT è genetica, c’è la probabilità al 50% che possa essere trasmessa dal genitore al bambino ma è possibile ottenere una consulenza genetica così da sapere a quali rischi potrebbero andare incontro i figli”.