ROMA – Una nuova tecnica consente di decifrare le informazioni nascoste nel genoma dimenticato, ossia il Dna mitocondriale, che si eredita solo per via materna. Questo tipo di informazione genetica era stato finora quasi ignorato dai ricercatori, che si sono dedicati al sequenziamento di altre regioni di Dna, quelle che codificano per proteine.
Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature Methods, apre un nuovo orizzonte per la ricerca sulle malattie genetiche e si deve agli italiani Ernesto Picardi e Graziano Pesole, dell'Istituto di biomembrane e bioenergetica del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbe-Cnr) e dell'universita' di Bari. La tecnica permette di recuperare le informazioni necessarie a ricostruire in maniera pressoche' completa il genoma mitocondriale a partire dai frammenti di sequenze di Dna prodotte dalle tecniche di sequenziamento gia' esistenti.
In questo modo ''diventa possibile – osserva Pesole – studiare il coinvolgimento del genoma mitocondriale in centinaia di malattie di cui non si conoscono il gene o i geni responsabili. Questo porra' le basi per la predisposizione di nuovi protocolli, sia diagnostici che prognostici, e per l'applicazione di nuove strategie terapeutiche''.
Immagazzinato nelle centraline energetiche delle cellule, il genoma mitocondriale ha un patrimonio genetico indipendente rispetto alle altre regioni del Dna ed ''e' rimasto finora quasi ignorato dai ricercatori che si sono dedicati al sequenziamento dell'esoma, ovvero delle regioni di Dna codificanti per proteine, allo scopo di trovare mutazioni associate a malattie genetiche'' spiega Pesole.
Questa 'caccia' alle mutazioni finalizzata alla ricerca di possibili terapie ha portato quindi, prosegue l'esperto, ''all'elaborazione di protocolli sperimentali che non contemplano tutte le informazioni disponibili e necessarie, come quelle riguardanti il Dna mitocondriale e il suo contributo nello sviluppo di molte malattie genetiche''.
Quello dei mitocondri ''costituisce circa il 2% del Dna cellulare e assolve funzioni di importanza vitale'' prosegue Pesole. ''Mutazioni del genoma mitocondriale – aggiuge – sono responsabili di malattie gravissime che compromettono la funzionalita' del sistema muscolare e nervoso o che sono associate a processi di invecchiamento e sviluppo di tumori. Le malattie cosiddette mitocondriali, come la sindrome di Leigh, di Kearns-Sayre, hanno un'incidenza media di uno su 4.000, colpiscono soprattutto bambini e si distinguono per il fatto che, come il Dna mitocondriale, sono ereditate esclusivamente per via materna''.